정밀의료 진단기업 젠큐릭스는 자궁내막암에서 POLE 변이를 검출하기 위한 디지털 PCR(ddPCR) 기반 검사인 '드롭플렉스 POLE 뮤테이션 테스트(Droplex POLE Mutation Test)'에 대한 연구 결과가 국제학술지 Journal of Gynecologic Oncology에 게재됐다고 14일 발표했다. 이번 연구에서는 이 검사가 POLE 변이를 정밀하게 검출하며, 기존 생어 시퀀싱(Sanger Sequencing)이나 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)에서 놓치기 쉬운 저빈도 변이까지도 정확하게 감지할 수 있음을 입증했다.

특히, 젠큐릭스는 ddPCR 기반 검사 방법이 기존 NGS보다 절차가 더 간단하고 비용이 효율적이라는 점에서 임상 검사실에서 루틴 검사로의 활용 가능성을 제시하고 있다고 밝혔다. POLE 변이는 자궁내막암의 분자 분류에서 중요한 바이오마커로, 최근 자궁내막암 진료에서는 단순한 병리 소견을 넘어 분자 아형을 함께 고려한 위험도 평가와 치료 전략의 중요성이 커지고 있다. 이런 변화로 인해 임상에서 POLE 변이를 정확히 분류할 수 있는 검사법을 갖추는 것이 더욱 중요해졌다.

연구 결과에 따르면, Droplex POLE Mutation Test는 ddPCR 기술을 이용해 저빈도 변이의 검출이 가능하며, 기존 검사법으로는 확인하기 어려웠던 미세한 유전자 변이도 정확하게 감지할 수 있다고 강조됐다. 또한, 검사 과정이 단순화됨에 따라 검사 시간을 대폭 단축시킬 수 있었으며, 비용적으로도 저렴해 병원에서 상시 검사로 활용되기 최적화된 것으로 평가되고 있다.

Droplex POLE Mutation Test는 최근 식품의약품안전처의 허가와 유럽 체외 진단 의료기기 규정(CE-IVDR) 인증을 획득하였으며, 글로벌 진단기업 바이오래드(Bio-Rad)를 통해 유럽 시장에서 판매가 시작됐다. 젠큐릭스는 현재 국내 임상 현장에서의 적용 확대를 위해 신의료기술평가도 신청한 상태이다.

고려대학교 구로병원 홍진화 교수는 이번 연구가 ddPCR 기반 POLE 검사가 생어 시퀀싱의 저빈도 변이 검출 한계를 보완하고 자궁내막암의 정확한 분자 분류를 지원할 수 있음을 보여준 결과라며, 임상 현장에서 보다 신속하고 실용적인 분자 검사 옵션으로 활용될 가능성을 확인했다고 밝혔다. 젠큐릭스의 연구 결과는 자궁내막암 진단 분야에 기여할 중요한 진전을 보여주고 있으며, 앞으로의 임상 적용이 더욱 기대된다.