싸이토젠의 자회사인 지놈케어가 비침습 산전 태아염색체 검사(NIPT) 기술의 한계를 극복하고, 염색체 이상 탐지에서 100%의 정확도를 달성한 인공지능(AI) 모델을 개발했다고 29일 발표했다. NIPT 검사는 임산부의 혈액에서 태아의 세포 유리 DNA를 분석하여 태아의 염색체 이상 여부를 선별하는 방법으로, 기존의 침습적 검사들에 비해 안전성과 편리성을 강조한다.

지놈케어가 발표한 연구 결과에 따르면, 연구팀은 자체 개발한 합성 데이터 생성 알고리즘을 통해 부족한 양성 데이터를 보완하였다. 이 과정에서 실제 임상 데이터와 99.9% 이상의 상관관계를 갖는 가상의 양성 데이터를 제작함으로써 AI 모델의 성능을 극대화했다. 학습된 AI 모델은 모든 조건에서 100%의 민감도와 양성 예측도를 기록하여, NIPT 분야의 데이터 부족 문제를 혁신적으로 해결한 사례로 주목받고 있다.

NIPT 검사는 임신 초기부터 안전하게 수행 가능하며, 통증이나 유산 위험이 없다는 점에서 최근 수요가 급증하고 있다. 이에 따라 헌법재판소의 성별 고지 금지 결정 이후, NIPT를 통한 조기 성별 확인 서비스의 확산과 함께 시장 수요가 더욱 증가할 것으로 예상된다. 하지만, 염색체 이상이 있는 양성 사례의 희소성으로 인해 기존의 NIPT 기술은 높은 정확도 확보에 어려움을 겪어왔으나, 이번 연구가 이러한 기술적 한계를 극복하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.

지놈케어는 이번 성과를 바탕으로 업계 내 리더십을 더욱 강화할 계획이다. 회사는 고도화된 기술력과 영업력을 바탕으로 시장 점유율을 확대해나가고 있으며, 이미 전년 동기 대비 고성장을 이루고 있다. 지놈케어 연구팀은 "이번 연구를 통해 NIPT 검사의 정확도를 높여 산모와 태아의 안전을 보장할 것이며, 건강한 출산을 지원하기 위해 최선을 다할 것"이라고 밝혔다. 회사는 앞으로도 전문적인 기술력을 바탕으로 세계적 수준의 산전진단 서비스 기업으로 도약할 예정이다.

이와 같은 연구 성과는 NIPT 산업의 미래 방향성을 제시하며, 향후 더욱 정밀한 태아 염색체 이상 진단의 가능성을 열어줄 것이다. 지놈케어는 이 분야에서의 기술 혁신을 통해 더 나은 의료 서비스를 제공하고, 더욱 건강한 출산 환경 조성을 위해 노력할 것이다.