영국의 20대 여성 케이틀린 존스(20)는 지난 6년간 '역행성 윤상인두 기능장애(R-CPD)'라는 희귀 질환으로 고통받았다. 이 질환은 흔히 '트림 불가 증후군'이라고 불리며, 식도 입구 근육이 제대로 작동하지 않아 공기가 위로 배출되지 않고 트림이 불가능한 상태를 초래한다.

존스는 2020년 코로나19 팬데믹 동안 처음으로 이상 증세를 느꼈다. 평소와 다르게 트림을 시도하였지만, 공기가 배출되지 않고 오히려 목에서 '꾸르륵'하거나 개구리 울음과 비슷한 소리가 반복되는 일이 잦았다. 이후 병원을 찾아갔으나 과민성대장증후군이라는 오진을 받고, 트림을 하지 못하는 것에 대해 문제없다고 설명을 들었다.

그렇지만, 시간이 지나면서 가슴과 목의 압박감, 메스꺼움, 복부 팽만 등의 증상이 계속해서 나타났다. 특히 탄산음료를 마실 때 불편함은 더욱 심해졌고, 이로 인해 일상생활에 많은 어려움을 겪었다. 친구들과의 외식자리에서도 이상한 소리가 나는 바람에 부끄러움과 불안감이 커져 사회 활동을 피하게 되었다.

2023년, 존스는 다시 병원을 찾았고, 마침내 '역행성 윤상인두 기능장애'라는 정확한 진단을 받았다. 이후 사설 클리닉에서 보톡스 주사 치료를 시작하기로 결정했다. 초기에는 약 800파운드(약 160만원)을 들여 목 근육 한쪽에 보톡스를 주사하였으나 큰 효과를 보지 못했다. 이후 치료를 통해 양쪽 근육에 추가적으로 약 1000파운드(약 200만원) 상당의 보톡스를 투여한 결과, 서서히 증상이 개선되었고, 결국 6년 만에 처음으로 트림을 할 수 있게 되었다. 존스는 "작은 트림부터 시작하여 점차 정상적인 트림이 가능해졌다"고 기뻐했다.

역행성 윤상인두 기능장애는 2019년에 처음 명명된 비교적 최근의 질환으로, 그 원인은 여전히 불명확하다. 하지만 보톡스를 통한 치료법이 효과적이라는 연구 결과가 많아, 많은 환자들이 치료 후 1~2주 이내에 증상이 개선되었다고 보고하고 있다. 이처럼, 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 호전시킬 수 있는 가능성이 있는 만큼, 해당 질환으로 고통받는 다른 환자들에게 희망이 되는 사례로 남았다.